Beatriz:
Bem-vindos a mais um episódio da Rubrica Científica, o podcast da Scientific Junior Value! Eu sou a Beatriz Andrade, e hoje temos connosco a Nicole Moniz.

Já imaginaram poder intervir diretamente no cérebro para “corrigir” um erro genético e, assim, desacelerar ou até travar uma doença devastadora? Parece ficção científica, certo? Mas o futuro está mais perto do que pensamos. Hoje vamos falar de algo absolutamente revolucionário: uma nova terapia genética para a Doença de Huntington.

Nicole:
É verdade, Beatriz. A Doença de Huntington é uma doença rara, hereditária e progressiva que afeta o cérebro. Os sintomas surgem geralmente por volta dos 30 ou 40 anos e incluem movimentos involuntários, défices cognitivos e alterações de comportamento. Com o tempo, estas mudanças pioram, tornando a vida quotidiana extremamente difícil.

Beatriz:
Ou seja… o cérebro começa a “desligar-se” lentamente devido a um erro no código genético?

Nicole:
Exatamente. Mas é aqui que entram os avanços científicos que estão a dar esperança: terapias genéticas inovadoras e ferramentas como o CRISPR, que permitem editar ou silenciar genes defeituosos, algo impensável há poucos anos.

Beatriz:
Fala-nos dessas novas terapias. Já é possível corrigir o erro?

Nicole:
Ainda estamos nos primeiros passos, mas o progresso é real. Este ano, a uniQure desenvolveu a terapia genética AMT-130. Trata-se de uma abordagem totalmente nova, capaz de reduzir a produção da proteína tóxica que causa a doença, atuando diretamente na origem do problema, dentro do cérebro.

Beatriz:
Como funciona exatamente essa terapia? É verdade que já há resultados em pacientes?

Nicole:
Sim, os resultados são promissores! Em testes de 2025, pacientes tratados com AMT-130 apresentaram uma desaceleração significativa da progressão da doença, cerca de 75% ao longo de três anos. A grande inovação é que se trata de uma única intervenção que atua diretamente no cérebro e que, até agora, mostrou reduzir os sinais de degeneração, sem se limitar a tratar apenas os sintomas.

Beatriz:
Incrível! E existem outras abordagens que os cientistas estão a explorar para combater a doença?

Nicole:
Sim! Para além da AMT-130, existem pesquisas que tentam editar diretamente o gene da doença com CRISPR-Cas9, terapias baseadas em RNA que silenciam o gene defeituoso, pequenas moléculas que reduzem a proteína tóxica e até nanopartículas para levar estas intervenções ao cérebro. Todas estas estratégias apontam para uma mudança radical na forma como podemos tratar a Doença de Huntington, atuando na sua origem.

Beatriz:
Então já não estamos a falar apenas de controlar os sintomas… mas de tratar a causa da doença?

Nicole:
Exato. Ainda não existe uma cura aprovada para humanos, mas a AMT-130 e os testes em animais mostram que, pela primeira vez, há esperança real de intervir diretamente no processo genético que causa a Doença de Huntington, reescrevendo o destino genético de quem a carrega.

Beatriz:
É impressionante pensar que algo que parecia impossível há alguns anos está agora a tornar-se realidade.

Nicole:
Sem dúvida. Esta terapia representa um verdadeiro marco histórico: é inovadora, direcionada e potencialmente transformadora para o futuro dos pacientes, assim como para a forma como tratamos doenças genéticas que antes eram consideradas incuráveis.

Beatriz:
Tudo isto mostra como a ciência está a abrir caminhos para o combate a este tipo de doenças. Obrigado, Nicole, por nos trazeres esta descoberta tão promissora.

Nicole:
Eu é que agradeço, Beatriz! Foi um prazer falar sobre esta terapia inovadora que dá esperança real a pacientes e famílias.

Beatriz:
E assim nos despedimos de mais um episódio da Rubrica Científica. Continuem a acompanhar-nos para mais descobertas, inovações e histórias fascinantes do mundo da ciência. Até à próxima!